quinta-feira, 19 de novembro de 2009

SÍNDROME DE DOWN



O que é

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomas (e não 46), sendo o cromossoma extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossómico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com essa Síndrome, que vem necessariamente associada a um comprometimento intelectual e a uma hipotonia, a redução do tónus muscular. Não está vinculada a consanguinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.

Características físicas e psíquicas

As pessoas com trissomia 21 têm uma incidência muito elevada de anomalias associadas. “O aspecto exterior (fenotipo) é muito característico: cabeça pequena, fendas palpebrais orientadas para fora e para cima (como nos povos orientais), orelhas pequenas e de implantação baixa, língua exposta fora da boca, pescoço curto e largo, mãos e pés pequenos e quadrados, baixa estatura, entre outros”, descreve o doutor Miguel Palha. Podem ainda verificar-se algumas perturbações na fala, decorrentes de uma macroglossia (língua grande) e de uma cavidade oral pequena. “Adicionalmente, a macroglossia relativa é um dos mais significativos e um dos mais evidentes estigmas físicos da trissomia 21”, acrescenta o especialista.
Quase todas as crianças com trissomia 21 apresentam ainda um défice cognitivo, “embora em dimensões muito variáveis. De um modo geral, é ligeiro a moderado”. No entanto, estas crianças podem ter uma vida normal e “alcançar bons níveis de autonomia pessoal e social”. São também muito meigas, alegres e “com grande capacidade para as trocas sociais”, acrescenta Miguel Palha.

Fontes: http://edif.blogs.sapo.pt/28656.html

http://medicosdeportugal.saude.sapo.pt/action/2/cnt_id/1802/?textpage=2

4 comentários :

Céu Vieira disse...

Querida Mariana, ainda tenho um nó na garganta da sua postagem anterior, agradeço mais esta informação tão preciosa, da qual eu pouco sabia. Muito obrigada minha JÓIA!
Sou a filha mais nova de um casal com 7 filhos, nasci quando a minha mãe já tinha 45 anos. Dou graças a Deus por ter escapado a essa doença, que segundo o texto poderia ter acontecido, não?!
Para si minha amiga mais um daqueles abraços que eu gosto de dar, bem apertadinho.

Céu Vieira disse...

Querida Mariana, volto para lhe dizer que fico mais rica com as suas postagens e informações. Deus me ajude a pô-las em prática, para que assim tenhamos um mundo melhor.
Bem haja minha querida amiga.

Ana disse...

Felizmente que agora há meios de detectarem estas doenças, como por exemplo a amniocentese que devia ser obrigatória para as mães menos novas e no início da gravidez. A minha filhota com mais de 30 anos quando engravidou, fez este exame das duas vezes. Só teve que ficar 3dias em repouso absoluto para evitar que algo corresse mal.
Sabes miguinha como me disse uma amiga que é Psiquiatra no Hospital de Aveiro, é preferível a criança não nascer, porque ela tem casos em que os pais com o nascimento da criança ficaram também muito doentes psicologicamente, e depois quem cuida destas crianças? É complicado!
Bem hajas querida Mariana por teres criado este espaço para divulgares estes casos de crianças que tiveram a triste sorte de nascer diferentes e explicares desta forma tão elucidativa toda esta matéria tão interessante.
Um grande beijinho,
Ana Paula

Prof. David disse...

Amiga Mariana, contínuo com uma dúvida sobre a doença.
As crianças com sindrome down nascem com 47 cromossomas em vez das 46. Se a 47ª cromossoma está ligado ao par 21. Então pergunto o que é o par/cromossoma 21?
Desculpa a minha ignorancia.

No meu local de trabalho estou a dar um atelie voluntariamente a crianças com necessidade educativas especiais, e reparo que estas crianças são teimosas mas por outro lado são muito afectuosas e nisso tornam-se especiais. Encaram determinadas coisas de uma forma que fico estupidamente estupido que os adultos não conseguem encarar.

Hoje estou com insónia e estou a tentar aproveitar em algo útil, deitado na cama com o portatil ao lado.
Tem uma boa semana.